III Noworoczny Charytatywny Turniej Piłkarski Oldboyów
Gdzie?
To piąta w ogóle, a trzecia zimowa edycja turnieju organizowanego przez Związek Zawodowy Pracowników Administracji Samorządowej UMB i Stowarzyszenie Piłkarskie Ramiel. Przyjdźcie dopingować piłkarzy oraz wesprzeć leczenie dzieci naszej koleżanki z Wydziału Zarządzania Budżetem Miasta, Agnieszki Grodowskiej-Zdeb.
Oto, co o swoich dzieciach pisze Agnieszka i jej mąż, Marcin.
W imieniu naszych dzieci Emilki (5 latek) i Filipka (8 miesięcy) zwracamy się z prośbą o wsparcie. Emilka i Filipek cierpią na chorobę genetyczną: encefalopatię mitochondrialną spowodowaną mutacją w genie RARS2. Na świecie jest kilka opisanych przypadków danej mutacji, stąd nie wiadomo jaki przebieg będzie miała choroba ani jak ją leczyć. Lekarze jednak nie pozostawiają nam złudzeń, przebieg choroby dzieci będzie bardzo podobny.
U Emilki choroba uszkodziła w zastraszającym tempie układ nerwowy wywołując napady padaczkowe, ogólne opóźnienie psychoruchowe, brak widzenia oraz zaburzenia odżywiania. Obecnie Emilka jest dzieckiem leżącym, z bardzo małym kontaktem emocjonalnym z otoczeniem. Jest karmiona przez PEG-a do żołądka. Napady padaczkowe wymagają stosowania leków tradycyjnych jak i leków nowatorskich, by liczbę napadów ograniczać z kilkuset do kilkunastu na dobę.
Nikt, nawet lekarze nie przypuszczali, że jednostka chorobowa Emilki okaże się wadą genetyczną dziedziczoną w sposób autosomalny recesywny (rodzice nosiciele zmutowanego genu przekazują chorobę dzieciom z 25% prawdopodobieństwem jej wystąpienia). Taka diagnoza została nam przekazana w styczniu br., gdy byłam w 9 m-cu ciąży. Trzymaliśmy się nadziei, że jest 75% szans na zdrowie dla Filipka. Niestety los chciał inaczej.
Pierwsze napady padaczkowe pojawiły się u niego w 4 miesiącu życia. Po zastosowaniu leków zdołaliśmy ograniczyć liczbę napadów o 70% (do kilkudziesięciu na dobę). Filipek nie widzi i nie reguluje ułożenia głowy, nie chwyta zabawek czy gryzaka by ulżyć sobie w bolesnym ząbkowaniu. Mimo to jest bardzo pogodny
i często się uśmiecha. Walczymy z czasem by specjalistyczną rehabilitacją wyprzedzić spustoszenia jakie wywołuje choroba w jego organizmie.
Nasze dzieci spotkał straszny los - choroba która nie daje równych szans w walce z jej objawami. By spowolnić przebieg choroby i poprawić jakość życia dzieci pozostaje nam leczenie objawowe. Tylko zapewnienie najlepszej opieki, systematycznej rehabilitacji, prywatnej opieki medycznej i diagnostycznej oraz najnowszej generacji leków i sprzętu rehabilitacyjnego jest w stanie zapobiegać zanikom mięśni, walczyć z nawracającym bólem oraz zapewnić lepsze samopoczucie Emilki i Filipka.
Agnieszka i Marcin Zdeb